I genitori discutono la mappatura del DNA infantile

Di Holly Lebowitz Rossi

Una nuova serie di studi finanziati dal governo degli Stati Uniti che studiano la possibilità di screening dell'intero genoma dei neonati sta suscitando eccitazione tra alcuni genitori, preoccupazione tra gli altri. La questione è se tale mappatura del DNA aiuterebbe i genitori a prepararsi e far fronte alle condizioni di salute dei loro figli, o se i test fornirebbero più informazioni di quelle che i genitori possono ragionevolmente aspettarsi di gestire. NBC News ha di più:

I genitori vogliono persino sapere quale destino potrebbe aspettare i loro bambini? I medici possono scoprire qualcosa di utile dal punto di vista medico? Ricevi informazioni che ti spaventano? In tutto il paese, migliaia di neonati saranno arruolati in questo esperimento, annunciato il National Institutes of Health.

Non sono ancora alla ricerca di nuove malattie nei bambini, afferma il Dr. Eric Green, direttore del National Human Genome Research Institute (NHGRI) del NIH. Vogliono sapere cosa succede se segui questa strada del sequenziamento dell'intero genoma.

Ora è il momento, ha detto, quando le aziende iniziano a offrire questi test sul mercato e mentre sempre più persone cercano di scoprire esattamente cosa dicono i loro geni sulla loro salute. "Tutto si sta muovendo così in fretta", ha detto Green ai giornalisti in una teleconferenza.

"Vogliamo davvero sfruttare questa finestra di opportunità per rispondere a domande chiave sulle implicazioni tecniche, etiche e sociali mentre abbiamo la possibilità di farlo", ha aggiunto Green. "Se si scopre che è qualcosa che vale la pena fare, risponderemmo alle domande su come renderlo più efficace."

L'istituto di genoma di Green e l'Istituto nazionale per la salute e lo sviluppo umano dei bambini (NICHD) hanno stanziato 25 milioni di dollari per i prossimi cinque anni per studiare la questione, a partire da 5 milioni di dollari in quattro istituti: Brigham and Women's Hospital e Boston Children's Hospital; Mercy Hospital per bambini a Kansas City; l'Università della California, San Francisco e l'Università della Carolina del Nord a Chapel Hill.

Ogni centro avrà un approccio diverso. Ad esempio, l'UCSF testerà le gocce di sangue precedentemente raccolte da 1.400 bambini della California a cui erano già stati sottoposti test di screening neonatale. Boston Children's recluterà 480 neonati a partire dall'inizio del prossimo anno, dando metà dello screening standard e metà di un test del genoma extra.

La maggior parte dei 4 milioni di bambini nati negli Stati Uniti ogni anno viene sottoposto a un test con puntura al tallone che preleva una goccia di sangue per esaminare malattie genetiche come fenilchetonuria, anemia falciforme, fibrosi cistica e disturbi alla tiroide. Il pannello preciso differisce da stato a stato ma di solito copre circa 30 disturbi.

Un motivo per fare i test, afferma il direttore del NICHD Dr. Alan Guttmacher, è di intervenire presto, prima che il bambino si ammali. La fenilchetonuria o PKU è un classico esempio. È un'incapacità di elaborare un amminoacido chiamato fenil lanina, che può accumularsi nel cervello e causare danni permanenti. "Sapendo che il bambino ha la malattia in anticipo, i genitori possono modificare la dieta del bambino per rimuovere la fenilalanina e prevenire danni", ha detto Guttmacher. "La prevenzione è l'unica soluzione efficace".

I test del tallone costano circa $ 100. Lo screening del genoma intero copre non solo i difetti genetici noti, ma l'intera mappa del DNA. I test commerciali - che non esaminano ogni tratto di DNA - costano circa $ 5.000.

Immagine: esame del sangue per neonati, tramite Shutterstock

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